Х-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт – спадковий розлад, спричинений мутаціями в гені PHEX. Гіпофосфатемія
викликає порушення мінералізації кісток та в подальшому призводить до затримки зросту, рахітоподібних порушень
та ураження інших органів та систем. Клінічно прояви стають значущими в період, коли дитина починає ходити.
Мета роботи – опис клінічного випадку вродженого гіпофосфатемічного рахіту у дитини.
Матеріал та методи дослідження. клінічне, біохімічне, генетичне та візуалізаційне обстеження дитини.
Результати дослідження. У статті наведений клінічний випадок сімейного гіпофосфатемічного рахіту у хлопчика
9 років. Дитина була усиновлена після вилучення з несприятливого психо-соціального оточення та поступила в Одеську
обласну дитячу клінічну лікарню з метою уточнення діагнозу та тактики ведення. Мати пред’являла скарги на
відставання у психо-фізичному розвитку, порушення пам’яті, наявність психо-соціальних дисфункцій, деформацію
кісток верхніх та нижніх кінцівок, грудної клітки та черепу. Під час обстеження виявлено зниження рівня фосфору
в крові, підвищений рівень паратгормону та лужної фосфатази, а при проведенні рентгенологічного дослідження –
ознаки остеомаляції. На основі диференційного діагнозу з вітамін Д залежним рахітом, мукополісахарідозом, нанізмом,
гіперпаратиреозом, метафізарною хондродистрофією виставлено кінцевий діагноз, призначене відповідне лікування.
Висновки. Особливість клінічного випадку полягає у комбінації сімейного гіпофосфатемічного рахіту з аномалією
Арнольда-Кіарі і сирінгомієлією. Спостереження підтверджує необхідність своєчасної диференційної діагностики
рахіту з рахітоподібними захворюваннями.
X-linked hypophosphatemic rickets is an inherited disorder caused by mutations in the PHEX gene (phosphate- regulating protein
with homology to endopeptidases on the X chromosome). Chronic hypophosphatemia leads to impaired bone mineralization, resulting in
growth retardation, rickets, and damage to other organs and systems, including maxillofacial abnormalities. Clinically, these manifestations
become significant when the child begins to walk.
The purpose of the study is to describe a clinical case of congenital hypophosphatemic rickets in a child.
Material and methods of the study. clinical, biochemical, genetic and imaging examination of the child
Results of the study. The article presents a clinical case of a 9-year-old boy, who was adopted after being removed from an unfavorable
psychosocial environment and admitted to the Odesa Regional Children’s Clinical Hospital to clarify the diagnosis and treatment tactics.
On admission, the mother reported complaints of delayed psychophysical development, memory impairment, psychosocial dysfunction,
deformities of the bones of the upper and lower extremities, chest and skull. The examination revealed a decrease in the level of
phosphorus in the blood, increased levels of parathyroid hormone and alkaline phosphatase, and signs of osteomalacia in the x-ray. The
differential diagnosis included vitamin D-dependent rickets, mucopolysaccharidosis, nanism, hyperparathyroidism, and metaphyseal
chondrodystrophy. Based on the data obtained, the final diagnosis was made and appropriate treatment was prescribed.
Conclusions. The expanded differential diagnosis of rickets with rickets-like diseases contributed to the correct clinical diagnosis.
Timely pathogenetic treatment reduces renal tubular phosphorus loss, improves mineral metabolism and quality of life. Prescription of
growth hormone will reduce the manifestations of nanism.
